Centri di riferimento

Come abbiamo già accennato solo la forma genetica (familiare) è patologia rara e necessita quindi di una presa in carico differente rispetto alla forma sporadica, ragione per cui la persona ha necessità di rivolgersi presso dei Centri di Riferimento per FCCM (l’elenco è in continua implementazione).
In questi Centri non solo viene garantita la corretta presa in carico ma si ha anche la possibilità di avere certificato di patologia rara.

Fermo restando che anche la persona con angioma cavernoso cerebrale sporadico può rivolgersi ai Centri di Riferimento per FCCM e ai loro specialisti è anche vero che proprio per l’alta prevalenza della forma sporadica vi sono molti neurochirurghi e neurologi esperti in angioma cavernoso cerebrale o spinale sporadico che non sono presenti in questo elenco, che è una lista dei Centri di Riferimento con specialisti che si occupano della forma genetica / familiare.

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Cosa accade quando arriva una diagnosi?

Il terremoto emotivo che si prova nel momento della diagnosi e successivamente nella gestione della patologia, nelle decisioni da affrontare, non coinvolge solo la nostra area personale. Va ad interessare direttamente anche l’area familiare che rappresenta la prima Unità Terapeutica della persona e poi a cascata l’area lavorativa, sociale ecc.
Sono tanti i dubbi e le domande che ci assalgono ma che assalgono anche chi ci sta accanto. Questa è la ragione che spinge e ha sempre spinto ANACC a chiedere che nel Percorso Diagnostico Terapeutico sia previsto e fosse presente la figura dello psicologo.
La cura passa anche da quella della nostra psiche.

Non abbiate timore a rivolgervi ad uno psicologo, mai; state facendo la cosa più corretta perché la vera presa in carico passa da tutte le nostre aree per essere realmente biopsicosociale.

La Presidente Rita Treglia

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

Presso l’IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo) è attivo uno sportello Malattie Rare a cui accedere telefonicamente chiamando il numero 088/24.16.384.

  1. Lo Sportello Malattie Rare può servire per:
    Visita genetica (impegnativa di “prima visita di genetica medica”) per eventuale test genetico e certificazione di malattia rara (quest’ultima solo dopo conferma formale della patologia) – dr. Castori
  2. Visita neurochirurgica (impegnativa di “prima visita di neurochirurgia”) – dr. Carotenuto
  1. Visita neurologica (impegnativa di “prima visita di neurologia”) – dr. Amoruso

Se il paziente deve soltanto eseguire l’analisi molecolare su indicazione di altro medico, allora, sarà possibile prenotare un “colloquio pre-test” genetico direttamente in Genetica Medica chiamando lo 088/24.16.288. Si fanno prelievi tutti i lunedì e venerdì e generalmente per queste patologie il biologo che esegue il colloquio è il dr. D’Agruma.

In questo caso, il paziente deve arrivare con le impegnative redatte per analisi molecolare, come riportato qui sotto.

Se il paziente dispone dell’indicazione al test ma non delle impegnative (e si vuole tentare di ridurre l’attesa presupponendo una richiesta maggiore allo Sportello Malattie Rare), lo stesso può prenotare una “visita di genetica medica generale” sempre chiamando lo 0882416288 con il dr. Petracca. In quella occasione, se il dr. Petracca lo riterrà opportuno, lo stesso emetterà le impegnative ed eseguirà il test.

Impegnative

Per analisi molecolare per mutazioni puntiformi dei geni KRIT1, MGC4607 e PDCD10 (analisi di I livello), le impegnative sono:

 1° impegnativa: estrazione del DNA (91.36.5×1) + analisi di DNA mediante sequenziamento (91.30.3×7)

 2° impegnativa: analisi di DNA mediante sequenziamento (91.30.3×8)

Per studio MLPA per riarrangiamenti genomici dei geni KRIT1, MGC4607 e PDCD10 (analisi di II livello), l’impegnativa è:

 1° (ed unica) impegnativa: Analisi di mutazione del DNA con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarcate (91.29.4×8)

UOC Neurochirurgia Ospedale Vito Fazzi (LE) medico certificatore dottor Cosimo Damiano Gianfreda

IRCCS Medea Brindisi dottor Antonio Trabacca
E-mail: 

antonio.trabacca@os.lnf.it

Ospedale Bambino Gesù

Policlinico Umberto I° Dott.ssa Patrizia Pulitano Clinica neurologica Viale Università 30 tel 0649914728

ambulatorio 

epilessia@uniroma1.it

patrizia.pulitano@uniroma1.it

Prof Spalice per età pediatrica

Info presso lo Sportello M.R. del Policlinico al nr 06 49976914 attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00-14.00

E giovedì dalle 15.00 alle 17.00 e-mail  malattierare@policlinicoumberto1.it

ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda:

Genetica: Dr. Ugo Antonio Cavallari.
Tel: 02/64.44.2803
E-mail: geneticamedica@ospedaleniguarda.it

Neurochirurgia: Prof. Marco Cenzato; Dr. Alessandro La Camera; Dr. Alberto Debernardi; Dr. Marco Picano.
Tel: 02/64.44.2150
E-mail: neurochirurgia@ospedaleniguarda.it

gamma.knife@ospedaleniguarda.it

Si accede mediante prima visita da effettuare presso Gamma Knife, o presso ambulatorio di Genetica, telefonando al numero verde della Regione Lombardia 800638638 gratuito da rete fissa oppure allo 02999599 a pagamento al costo previsto dal proprio operatore munito di impegnativa recante prescrizione per prima visita neurochirurgica per Gamma Knife presso Ospedale Niguarda, o prima visita consulenza genetica a seconda del certificatore al quale vorrete rivolgervi.

Fondazione IRCCS “Ca’ Granda” Ospedale Maggiore Policlinico Milano

Fondazione Ospedale Meyer

Università della Campania “L. Vanvitelli”: Prof. Emanuele Miraglia del Giudice (Pediatria)
Tel: 081/56.65.420 – 56.65.460
E-mail: emanuele.miraglia@unicampania.it;
Prof. Marina Melone (2 Neurologia)
Tel. 081.5666810
E-mail: marina.melone@unicampania.it

AOUI Verona Borgo Trento Dottor Nicolato Antonio